Kurz neuromuskulárních a neurometabolických onemocnění pro dětské neurology

PROGRAM - Kurz neuromuskulárních a neurometabolických onemocnění pro dětské neurology
Specializační vzdělávání v oboru dětská neurologie, CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008219

TÉMA: Neuromuskulární onemocnění

PONDĚLÍ 8. 4. 2019

8.00 - 8.10 Úvod do kurzu - prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. (předseda Společnosti dětské neurologie ČLS JEP)
8.15 - 8.35 Úvod do problematiky NMD v dětském věku - MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, FN Motol)
8.40 - 9.30 Svalová dystrofie typ Duchenne / Becker - MUDr. Petra Fuchsová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, FN Motol)
9.45 - 10.45 Ostatní svalové dystrofie v dětském věku - MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
11.00 -12.00 Svalové dystrofie u dospělých - MUDr. Radim Mazanec Ph.D./ MUDr. Lívie Mensová (Neurologická klinika, Neuromuskulární centrum, FN Motol)
13.00 - 14.00 Získané myopatie v dětském věku - MUDr. Hana Malcová, Ph.D. (Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol)
14.00 - 15.00 Zajímavé kazuistiky - MUDr. Marie Šedivá/ MUDr. Lucie Holubová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, FN Motol)

ÚTERÝ 9. 4. 2019

8.30 - 9.30 Spinální svalová atrofie - MUDr. Petra Fuchsová
9.40 - 10.40 Charcot-Marie-Tooth - prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. (DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, FN Motol)
11.00 - 12.00 Získané neuropatie v dětském věku - MUDr. Radka Valkovičová (Klinika dětské neurologie, FN Motol)
13.00 - 14.00 Myastenia gravis v dětském věku - prim. MUDr. Jiří Piťha (Neurologická klinika 1.LF UK a VFN, Centrum pro diagnostiku a léčbu myastenia gravis)
14.00- 15.00 Vrozené myastenické syndromy - MUDr. Miriam Adamovičová (Oddělení dětské neurologie Thomayerova nemocnice Krč)

STŘEDA 10. 4. 2019

9.00 - 9.45 Využití MR svalů a nervů u nervosvalových pacientů - MUDr. Martin Kynčl, Ph.D. (Klinika zobrazovacích metod FN Motol)
10.00 - 10.45 Využití MR svalů a periferních nervů z pohledu dětské neurologa
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, FN Motol)
11.00 - 12:00 Genetika u neuromuskulárních onemocnění - doc. L. Fajkusová Ph.D. (Centrum molekulární biologie a genové léčby FN Brno)

13.00 -13.45 Diagnostický algoritmus u NDM a organizace péče u NMD - MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, FN Motol)
14.00- 15.00 Zajímavé kazuistiky - MUDr. Marie Šedivá/ MUDr. Lucie Holubová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, FN Motol)

TÉMA: Dědičné metabolické poruchy

ČTVRTEK 11. 4. 2019

8.00 - 9.30 Úvod do problematiky dědičných metabolických poruch; dědičné poruchy glykosylace - doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D. (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
9.45 - 10.45 Neurotransmiterová onemocnění - doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
11.00 - 12.00 Oční projevy mitochondriálních onemocnění, mitochondriální neuropatie optiku - MUDr. Hana Kolářová, Ph.D. (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
13.00 - 14.00 Biochemická diagnostika dědičných poruch metabolismu - prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
14.00 - 15.00 Poruchy metabolismu sirných aminokyselin a vitamínů skupiny B - prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.

PÁTEK 12. 4. 2019

8.00 - 9.00 Metabolické myopatie - doc. MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
9.15 - 10.45 Mitochondriální onemocnění - prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc. (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
11.00 - 12.00 Peroxisomální onemocnění - MUDr. Helena Jahnová (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
13.00 - 13.30 Rettův syndrom /Rett-like syndromy - RNDr. Danka Záhoráková, Ph.D.
(Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)
13.30 -15.00 Lysosomální střádavá onemocnění s neurologickou symptomatologií - doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D. (Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN)

Časová dotace kurzu 25 hodin